Болезнь дауна это результат

«Синдром Дауна наследственные синдромы; синдром Смит-Магенис :: Детские болезни :: Энциклопедия заболеваний» - самые популярные вопросы. Краткое описание «Синдром Дауна наследственные синдромы; синдром Смит-Магенис » Синдром Дауна, названный по имени доктора Джона Лэнгдона Дауна, болезнь дауна это результат это генетическое заболевание, приводящее к отставанию в умственном развитии. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением — наличием дополнительной хромосомы. Это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Примерно 1 из 660 новорожденных рождается с синдромом Дауна вне зависимости от этнической и социокультурной принадлежности. У меня есть болезнь дауна это результат родила в 26 лет, при этом никокого скрининга не делала и не знала что это такое и всала на утчет лишь в 21 неделю. На данный момент у меня 18 недель. Начало последних месячных был 13. Перед первым скринингом делала УЗИ,по результату которого 13-14 недель,все нормально без отклонений. Вес на момент скрининга 63,400. Первый скрининг проводился на сроке 14 недель 3 дней,по результатам которого HCGd 81. Возрастной риск болезнь дауна это результат риска у плода 1:70. Я в расстерянности и не знаю что делать. Была направлена на консультацию к генетику, который направил на УЗИ и 2й скрининг. Вес при 2м скрининге 65,300. По результатам УЗИ со сроком 18 недель внешних признаков не обнаружено:нет укорочение конечностей, развитие мозжечка в норме,носовая кость -5 мм. Возрастной риск 1:912,значение риска у плода 1:1573. Скажите, пожалуста какому скринингу можно верить или результаты одного не исключают результаты другого скрининга,что делать дальше ,если от плацентопункции я отказалась правильно ли я сделала отказавшись от нее? На сколько велик риск родить ребенка с? Принимайте решение в соответствии с информацией о риске, который рассчитал Ваш генетик, который Вас наблюдает. Ориентироваться надо на тот показатель болезнь дауна это результат, который был рассчитан при втором болезнь дауна это результат, так как он учитывает суммарный риск, то есть показатели первого скрининга. Вам показана очная консультация в нашем Центре 22. Москва У меня первый ребенок родился с 47 XY +21. Какова вероятность рождения второго ребенка с таким же диагнозом??? Что нам надо предпринять,куда обращаться? К генетикам или еще к кому нибудь? Супругам надо сдать кровь на кариотип у врачей генетиков. При следующей беременности, однако, рекомендуется проведение дородовой диагностики рождение ребенка с хромосомной патологией - одно из прямых показаний к процедуре. Россия Москва Здравствуйте помогите пожалуйста. Мне 29 лет - вторая, первая - замершая. С первых дней принимала по 1 т. Первый скрининг на срогке 11 недель и 3 дня вес 71,1 показал низкий риск возрастной - 1:980, наличие - 1:3600. Результат - высокий риск. При этом показатели:синдром эдвардса - 1:390, возрастной на - 1:980, риск наличия 1:5!!!!! Риск наличия ДНТ - низкий риск. Ни у меня ни у мужа в роду никогда не было этого заболевания. Узи при втором скрининге впрочем как и при первом - показало отсутствие отклонений - размеры головы, мозжечка и костей сосуществуют сроку. Настораживает такая большая разница в значениях - в тысячи раз. Зачем тогда первый скрининг - если он неинфомативен? Можно ли вообще доверять анализу крови? Должны ли быть видны отклонения на узи??? Никаких дополнительных исследований делать не буду - для меня слишком велик риск. Можно ли сделать что-то еще в моем случае? Просто шок от результата - ниукого таких показателей не видела - 1:5!!! Вы можете записаться на очную консультацию в наш Институт. Россия Москва Здравствуйте, болезнь дауна это результат получила результаты скрининга. Обследовалась на акушерском сроке 12 недель и 1 день: Результаты УЗИ: КТР 58мм ТВП 0,1 прогр. Мне 28 лет, первая. Одна деталь в результате мне дала надежду на сомнение: указано, что срок на дату взятия образца крови: 12 недель 4 дня по данным УЗИхотя срок то по УЗИ реальный 11 недель 4 дня. Насколько эта ошибка на неделю могла отразиться на результатах? Возможно ли что результаты можно считать не корректными??? И надеяться на хороший результат во 2 триместре? Заранее спасибо за ответ. Если Вам не рекомендовали болезнь дауна это результат дородовую диагностику 1 триместра, значит, вместе с результатами скрининга 2 триместра и УЗИ будет болезнь дауна это результат комбинированный риск, на основании чего будет предложен план дальнейших действий. Проконсультируйте пожалуйста, мне 28 лет - втораяпервая без патологии мальчик, родила в 23 года,вес 3230. На данный момент 22 недели, болезнь дауна это результат 18 недель сделали болезнь дауна это результат скрининг. Вот данные анализа:Значение риска наличия у плода ДНТ — низкий риск,значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:4864, возрастной риск наличия у плода 1:1102, значение риска наличия у плода 1:6030. Перед тем как сдать анализ я лежала в стационаре и 4 дня капали капельницы, ставили уколы, в 1-день капали магнезию, в след. Врач ничего не говорит, направил на УЗИ, но моё беспокойство уже перерастает в. Подскажите пожалуйста, из моего результата анализа, как вы оцениваете мои риски по? Какое дополнительное обследование необходимо в данной ситуации? Лучше очная консультация в медико-генетическом центре 06. Ребенку 3 года 6 мес,диагноз. Первую инвалидность оформили в 1 год. Дали сроком на два года,пришло время продлевать. Как поступить,чтобы на очередной комиссии нам дали до 18 лет. При нашем диагнозе дают на разные сроки,кому как повезет. На год ,два,три,кому сразу до 18 лет. На первичном оформлении председатель был очень придирчивый,говорит ,ну он же ходит,седит,ручками двигает ,какой же ребенок инвалид? Как, болезнь дауна это результат видя ребенка, дать совет? В вашем возрасте уже возможно заключение логопеда, психолога и психиатра, которые можно сделать заранее и по которым будет понятна степень отклонения в психическом развитии. Тем не менее срок инвалидности устанавливается комиссией. Уверен в том, что обратившись вот по этому адресу: Благотворительный фонд «Родник» - реабилитационный центр для детей с нарушениями психомоторного развития, Вы получите не только информационную и моральную помощь. В центре действуют дошкольная группа для детей от 3 до 7 летначальная школа и мастерские. Специалисты: педагоги, медики, психологи, социальные работники. Руководитель: Волжина Анна Евгеньевна Адрес: г. Материалы на сайте могут иметь возрастное ограничение 18+.



COPYRIGHT © 2010-2016 prodrecept.ru